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Genoma humano

En estudios que involucraron a más de 35.000 personas y un examen de todo el genoma humano, un equipo internacional ha encontrado evidencias de que las variantes genéticas comunes recientemente asociadas con la osteoartritis también pueden desempeñar un papel, aunque menor, en la estatura humana.

Las variantes más fuertemente asociadas con la estatura en el nuevo estudio genómico, se sitúan en una región del genoma humano que se piensa influye en la expresión del gen GDF5, involucrado en el desarrollo del cartílago de las piernas y de otros huesos largos. Ciertas variantes raras del gen GDF5 han sido relacionadas con trastornos del desarrollo del esqueleto, y recientemente se ha establecido un vínculo entre las variantes más comunes y la susceptibilidad a la osteoartritis de la cadera y las rodillas en las poblaciones europeas y asiáticas.

"Las variantes comunes que nosotros identificamos están asociadas con la baja estatura, y, como ha sido descrito previamente, con un incremento del riesgo de padecer osteoartritis", expone una de las miembros principales del equipo de investigación, Karen L. Mohlke, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill. "Nuestros hallazgos hacen pensar en una asociación entre la base genética de la estatura y la osteoartritis, potencialmente facilitada por alteraciones en el crecimiento y desarrollo de los huesos".

La Dra. Mohlke y sus colegas hacen énfasis en que las nuevas variantes sólo intervienen en una pequeña fracción de la base genética de la estatura, lo que significa que se necesita mucha más investigación antes de que los científicos puedan bosquejar un cuadro completo de esta compleja característica humana.

Una amplia variedad de factores, incluyendo los genéticos, los del ambiente prenatal y los de la dieta, interactúan para determinar qué estatura alcanza una persona. Actualmente se piensa que los factores genéticos son responsables de por lo menos el 80 por ciento de la variación en la estatura entre las personas. Sin embargo, las nuevas variantes genéticas, junto con otra variante genética, recientemente identificada y asociada con la estatura, la denominada HMGA2, son responsables de menos del 1 por ciento de la variación en la estatura humana.

Específicamente, la variante genética recientemente identificada está asociada con un promedio de diferencias en la estatura de aproximadamente 0,4 centímetros. El efecto exacto fue de entre 0,3 y 1,4 centímetros, dependiendo de la población y de si el individuo tiene una o dos copias de la versión "más alta" de la variante. No se descubrieron diferencias de este efecto entre hombres y mujeres, ni las variantes parecieron estar asociadas con el peso o el índice de masa corporal.

La osteoartritis es, por un amplio margen, el tipo más común de artritis, afectando a mucha gente en el mundo, sólo en EE.UU. a 21 millones de personas.

Los investigadores especulan con que las variantes genéticas que reducen la producción de la proteína GDF5 pueden afectar a la cantidad de cartílago en la columna vertebral, así como a la proporción de los miembros y/o los ángulos de las articulaciones, produciendo tanto una disminución modesta en la estatura como un incremento en la susceptibilidad a desarrollar osteoartritis.

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